扬州DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45基因检测覆盖45个HRR基因(含BRCA1/2)，识别遗传性肿瘤风险，指导PARP抑制剂用药，价格6750元。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者，需评估遗传风险与PARP用药
- 家族中有多人罹患肿瘤(如多代乳腺癌、结直肠癌)，怀疑遗传性综合征
- 年轻肿瘤患者(如<50岁乳腺癌、<60岁卵巢癌)，需明确胚系变异来源
- BRCA1/2检测阴性但仍有强家族史，希望排查其他HRR基因(如PALB2、RAD51D)
- 双侧或多发肿瘤患者(如双侧乳腺癌、多原发癌)，遗传咨询关键场景
- 男性前列腺癌(mCRPC)或男性乳腺癌患者，HRR基因突变率高需全面评估
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术，同时检测肿瘤组织与血液白细胞(胚系对照)，覆盖45个DNA损伤修复(DDR)与同源重组修复(HRR)基因的全外显子区域。检测突变类型包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)。基因列表涵盖BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51家族等HRR核心基因，以及MLH1、MSH2等错配修复基因(与Lynch综合征相关)，还有TP53、PTEN、APC等重要抑癌基因。通过双样本对比，能明确区分胚系遗传变异(可遗传给后代)与体细胞变异(仅肿瘤特有)。本检测不能发现所有肿瘤驱动基因(如POLE/POLD1超突变)，也不评估全基因组HRD评分。
检测流程
采样便捷：需同时提供肿瘤组织(石蜡包块或切片)和血液(2-4ml EDTA抗凝血)。血液样本无需空腹，组织样本由医院病理科调取。在扬州本地可联系合作医院或采样点，也可通过快递邮寄方式送检(需冰袋保存)。整个采样过程约10分钟，无创(仅抽血)或微创(活检组织由医生操作)。
准确性说明
检测准确性高，采用NGS技术对45个基因进行深度测序，体细胞突变最低检测丰度约5%，胚系变异经Sanger验证。结果由临床遗传学家审核，区分致病性(如BRCA2无义突变)、不确定性变异(VOUS)及良性变异。阳性结果(如BRCA2致病胚系)明确指导PARP抑制剂用药(如奥拉帕利)，并提示家族成员需进行针对性检测(一级亲属Sanger测序)。阴性结果不排除其他遗传因素，需结合家族史综合评估。安全性无创，仅需标准样本采集。
详细流程
- 遗传咨询：医生评估家族史与临床表型，确定检测必要性
- 签署知情同意书：了解检测范围与局限性
- 样本采集：在扬州指定地点或医院获取组织(蜡块)与血液
- 样本运输：冷链送至实验室(冰袋包装，48小时内到达)
- DNA提取与文库构建：组织与血液分开提取，双重质控
- 高通量测序(NGS)：覆盖45个基因全外显子，检测SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 数据分析与变异解读：比对胚系与体细胞，参考ClinVar等数据库
- 出具报告(约2-3周)：含所有变异列表、临床意义与遗传咨询建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌，目前已经做完手术，没有家族史，做这个检测还有用吗？
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态，指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，即使没有家族史，约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异，这些发现不仅可能提示PARP抑制剂（如奥拉帕利）的用药机会，也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 我确诊了卵巢癌，但已经做了BRCA1/2检测是阴性，还有必要再做这个45基因检测吗？
- 强烈建议做。约15-25% BRCA阴性的卵巢癌患者仍携带其他HRR基因（如PALB2、RAD51C/D、BRIP1等）的致病突变，这些患者同样可能从PARP抑制剂中获益。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，能识别这些“隐藏的PARP受益者”，同时通过双样本区分胚系与体细胞突变，为遗传咨询提供依据。
- 检测报告里的‘体细胞突变’和‘胚系突变’对治疗有什么不同影响？
- 胚系突变（如BRCA2致病变异）是遗传性的，不仅指导PARP抑制剂用药，还提示家族遗传风险，建议一级亲属进行针对性检测。体细胞突变（如TP53突变）仅存在于肿瘤中，主要用于肿瘤诊断和预后判断，不影响家族成员风险。本检测通过组织+血液双样本对比，能准确区分两者来源。
- 我报告里有个RAD51C不确定性变异（VOUS），下一步该怎么办？
- VOUS（不确定性变异）既不能确定致病，也不能完全排除风险。产品资料中同样有BRCA2 c.6165C>G被标注为VOUS的先例。建议：1）不要仅凭此结果做预防性手术或用药决策；2）对父母进行该位点的针对性检测，若父母一方携带且家族中有相关肿瘤史，则VOUS升级为可能致病的可能性增加；3）每年关注文献更新；4）结合完整的家族史由遗传咨询医生综合判断。
- 报告出来后能线上解读吗？要多久？
- 可以安排线上解读。报告周期通常2-3周。出报告后，客服会联系您预约解读时间，由遗传咨询师或医学顾问通过电话或视频进行一对一解读，免费提供，不额外收费。解读内容包含基因变异意义、用药建议及家族风险评估。
注意事项
- 检测需同时送检组织+血液双样本，单样本无法区分胚系与体细胞
- 结果中不确定性变异(VOUS)不代表致病，需结合家族史与随访
- 检出胚系变异时，建议一级亲属进行位点特异性验证检测
- 本检测不评估全基因组HRD评分，也不包含POLE/POLD1基因
- 克隆性造血(CHIP)可能干扰胚系结果，需组织对照排除
- 报告周期约2-3周(从样本接收开始)，紧急情况请提前告知
- 检测费用6750元，部分医保或商业保险可报销(视地区与政策)
- 结果需由临床遗传咨询师或肿瘤科医生解读，勿自行决策
用户评价 (6条，均分5.0)
帮我父亲做检测，他不太会用手机。我绑定我的手机号接收进度通知时，担心会不会把我设成默认联系人，导致报告信息也发给我。客服再三确认，所有含结果的报告只发送到患者本人预留的安全地址，这个界限划得很清。
机构回复
您的担忧我们非常重视。我们严格区分流程通知与报告内容，后者涉及核心隐私，只能由患者本人指定的唯一安全通道收取。确保家属协助便利的同时，绝不越权泄露任何结果信息。
检测流程体验很好，从下单到收到报告，每一步都有短信提醒。报告包装精致，里面除了专业数据，还有给患者看的摘要版，很贴心。结果对我们后续选择治疗方案起到了决定性作用。
机构回复
感谢您对我们服务细节的认可。设计患者摘要版就是为了让关键信息一目了然。很高兴它起到了作用，助力了治疗决策。
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做的这个检测。咨询过程真的让人很安心。客服小姐姐特别有耐心，我关于取样和报告的各种问题，她都解释得特别清楚，还主动提醒我准备好病理切片，整个过程衔接得很顺畅。
机构回复
感谢您的认可！确保每位用户清晰了解流程、感受专业与温暖是我们的责任。很高兴能协助您顺利完成检测，祝您后续治疗顺利！
我是在主治医生的推荐下过来的。检测流程和医院衔接得挺好，医生直接开了检测单，我凭单号在你们官网下单，不用重复填写复杂的病历信息，省事不少。检测结果也是直接同步给医生，效率很高。
机构回复
感谢您和医生的信任。我们致力于打造与临床无缝衔接的流程，减少患者重复操作，让基因检测能更高效地服务于治疗决策。
护士采血技术一流，我这种晕针的人居然没晕！她让我别看她操作，跟我聊检测的意义，等我反应过来已经结束了，只留了个小针眼。这种人文关怀比单纯技术好更让我感动，真的缓解了我的恐惧。
机构回复
您的反馈让我们非常感动。我们深知许多用户对采血存在恐惧，因此对护士的沟通技巧和人文关怀有专门的培训。能帮助您克服恐惧顺利完成检测，我们由衷地高兴！
我是乳腺癌患者，来做HRD检测。特别欣赏他们的保密措施，所有文件都用带有编号的文件夹存放，电子屏叫号只显示编号不显示全名。咨询全程一对一，门是锁上的，讨论我敏感的病情时感觉安全，不用担心隐私泄露。
机构回复
隐私安全是我们的生命线。您观察到的编号系统、一对一密闭咨询等都是我们严格隐私保护流程的体现。请您绝对放心，我们会尽全力守护每一位用户的个人信息与数据安全。
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